Здоровы и чувствуют себя хорошо: китайский ученый рассказал о взрослении первых в мире ГМ-детей

Что произошло

Китайский ученый Хэ Цзянькуй, шокировавший научное сообщество заявлением, что его команда в 2018 и 2019 годах отредактировала гены девочек-двойняшек и еще одного ребенка, сообщил, что дети живы и чувствуют себя хорошо.

У них нормальная, тихая и безмятежная жизнь. Мы уважаем конфиденциальность пациентов, и я ставлю счастье семьи на первое место, а научные открытия — на второе.

Хэ Цзянькуй

• При этом Хэ Цзянькуй заявил, что планирует отслеживать их медицинские потребности и надеется собрать деньги на оплату возможных расходов, связанных со здоровьем.

После 18 лет дети сами решают, проходить ли последующее медицинское наблюдение в связи со своими индивидуальными потребностями. Мы обязались делать это на протяжении всей их жизни.

Хэ Цзянькуй

История вопроса

В ноябре 2018 года китайский ученый Хэ Цзянькуй рассказал на отраслевой конференции, что использовал инструмент редактирования генов CRISPR-Cas9 для внесения изменений в эмбрионы семи пар, когда они проходили репродуктивное лечение. Мужчины в них были ВИЧ-положительными. Ученый планировал изменить геном детей так, чтобы они были невосприимчивы к вирусу.

• Первыми в мире генетически модифицированными детьми стали девочки-двойняшки Лулу и Нана. По словам Цзянкуя, эксперимент удался лишь наполовину: только одна из малышек полностью невосприимчива к ВИЧ.
• Новость вызвала широкий резонанс среди ученых, специалистов по этике и регулирующих органов. Хэ Цзянькуй был приговорен к 3 годам тюрьмы и потерял свою исследовательскую должность в университете.
• В апреле 2022 года ученый вышел из тюрьмы. Он создал лабораторию в Пекине, чтобы работать над генной терапией для редких заболеваний. Цзянькуй утверждает, что смог получить финансирование, которого хватило на то, чтобы арендовать помещение, нанять пятерых ученых и начать исследования на животных.

Тенденция

Метод редактирования генома CRISPR также опробовали на людях, страдающих редкими заболеваниями.

• В 2017 году технологию испытали на пациенте с неизлечимой генетической болезнью — синдромом Хантера. Копию работающего гена, кодирующего фермент, доставили в организм с помощью вирусных частиц. Препарат ввели в организм, использовав обычную капельницу. С кровотоком он попал в печень, где специально спроектированные белки заменили фрагмент ДНК. Исследователям удалось доказать безопасность лечения, но доза препарата оказалась недостаточной для того, чтобы избавиться от болезни.
• В 2019 году технологию CRISPR использовали для лечения серповидноклеточной анемии. Пациентке ввели собственные стволовые клетки крови, гены которых отредактировали так, чтобы после самообновления их потомки могли производить особую форму гемоглобина.
• В 2022 году компания Verve Therapeutics объявила о начале клинических испытаний использования CRISPR для снижения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Ученые предлагают отключать у людей один из генов, который кодирует белок, влияющий на уровень холестерина в крови.
• Пока ни один метод лечения на основе CRISPR не получил одобрения для массовой терапии.

Но при этом

Несмотря на потенциальную пользу редактирования человеческого генома, исследователи с осторожностью относятся к технологии из-за возможных рисков.

• Ученые из Института медицинских исследований Барселоны пришли к выводу, что редактирование гена CRISPR может привести к нестабильности генома. Это происходит из-за белка — супрессора опухоли р53. Из-за вмешательства в функционирование p53 клетки могут терять способность обнаруживать повреждения ДНК или помечать клетки для «запрограммированной смерти». В результате клетки станут склонны к накоплению дальнейших мутаций, что увеличивает риск развития злокачественных новообразований.
• Генетики из США в 2020 году выяснили, что редактирование генома эмбрионов человека с помощью технологии CRISPR приводит к исчезновению хромосом. Исследователи искали способ отредактировать мутацию в гене EYS, которая вызывает пигментный ретинит — наследственную болезнь глаз, приводящую к слепоте. Но, изучив все геномы модифицированных эмбрионов, они обнаружили, что около половины из них утратили хромосому, на которой располагался дефектный ген, или крупные ее участки.

Наше исследование показывает, что CRISPR-Cas9 еще не готов к клиническому использованию для коррекции мутаций на ранней стадии эмбрионального развития человека.

Дитер Эгли
соавтор исследования