Блог медицинского журнала BioMedCentral (кстати, блоги ведутся многими уважаемыми научными журналами, вплоть до Nature) написал со ссылкой на статью в Genome Medicine про то, как современные технологии из арсенала молекулярных биологов могут спасти жизнь в случаях, где онкологи заходят в тупик при постановке диагноза. Речь идет о раке, при котором местонахождение первичной опухоли не определяется даже после серии диагностических процедур.
При этом заболевании пациенты обращаются к врачу уже с метастазами, так что потери времени на поиск основного новообразования сказываются на прогнозе лечения далеко не в лучшую сторону. Группа исследователей из университета Хельсинки под руководством Олли Каллионеми разработала метод, способный изменить ситуацию и с точностью около 80% определяющий местонахождение главной опухоли по образцу ткани из метастаз. Анализ основан на экспрессии генов.
Практически каждая клетка организма несет в себе полный набор генов, но лишь малая часть этих генов активна в тот или иной конкретный момент времени - ведь клеткам печени, к примеру, совершенно не нужны специфические для костной ткани белки или светочувствительные ферменты колбочек сетчатки! В каждой ткани включены какие-то свои гены и, более того, есть гены, к которым клетка обращается и вовсе в специфических ситуациях - вплоть до генов, кодирующих запускающие процесс саморазрушения ферментов.
Раковые клетки утрачивают свою первоначальную специализацию, но проследив за тем, какие гены они используют, можно все-таки проследить их происхождение. На выборке из 5577 образцов, взятых из опухолей 56 типов изначально известной локализации метод дал правильные ответы в 88% - а проверка метода уже на реальном биопсийном материале от пациентов с раком еще не определенной природы дала результат в 78%. Если учесть, что даже паталогоанатомы далеко не всегда могут локализовать первичную опухоль, это вполне хорошая точность.
«Наш метод, - уточняют исследователи в своей статье, - еще часто путает опухоли из одного отдела кишечника с новообразованиями в других отделах. Точность определения рака желудка составляла 67%, но с точностью до желудочно-кишечного тракта метод работает в 93% случаев». В обзорной части исследования так же говорится про предыдущие попытки других коллективов разработать аналогичную систему: таковые предпринимались неоднократно, давали положительные результаты, но по сочетанию параметров «число видов определяемых опухолей/точность» уступали новой разработке.